Verwachtingen; Prikkelverwerking of Informatieverwerking? Enkele lezers vonden de weg naar deze rubriek en plaatsten me voor een dilemma: ga ik voorbij de grenzen van de zintuiglijke prikkels en zal ik ook ingaan op vragen die mensen hebben over het veel bredere onderwerp Informatieverwerking. Dat gaat dus om álle informatie die […]
Families waarin het fragiele-X-syndroom voorkomt, krijgen onvermijdelijk ook te maken met premutatie-dragers: degenen die zelf geen fragiele X ontwikkelen, maar wel het genetische defect hebben dat in hun nakomelingen tot fragiele-X-syndroom kan leiden. Inmiddels is bekend dat deze premutaties weer het risico op andere problemen met zich meebrengen, onder andere […]
Daan is een 30-jarige jonge man met het fragiele-X-syndroom. Hij woont in een huis met acht anderen met een beperking. Daan gaat vier dagen per week naar de dagbesteding. Verder gaat hij naar muziekles en zit hij op G-hockey. Over het leven van Daan. Elke vrijdag fiets ik met Daan […]
De drie zussen Ank Gouw-Gabel (78), Guusje Gabel (74) en Netty Gabel (68) zijn alle drie premutatiedrager. Ze hebben bij elkaar drie zoons en een dochter met fragiele-X -syndroom (FXS), één dochter met een premutatie en één zoon die de dans geheel is ontsprongen. Ook in de wijdere familiekring komen […]
The joys of fragile X: Understanding the strengths of fragile X and delivering a diagnosis in a helpful, holistic way Geschreven door: Jonathan Herring, Kirsten Johnson, Gaia Scerif, Emilie Weight Bij de diagnose van het fragiel X syndroom (FXS) wordt vaak vooral de nadruk gelegd op de niet altijd positieve […]