Leidraad voor diagnostiek en behandeling van kinderen met het fragiele X syndroom

Deze leidraad bevat een overzicht van lichamelijke, psychische en ontwikkelingsproblematiek, voorkomend bij kinderen met het fragiele X syndroom (FXS). Daarnaast worden adviezen gegeven ten aanzien van begeleiding en behandeling. De leidraad is bedoeld voor alle professionals die te maken krijgen met FXS.

Leidraad_FraX_syndroom-2


Informatie voor de huisarts over het Fragiele X syndroom

Het fragiele X syndroom (FXS) is een zeldzame genetische aandoening veroorzaakt door een afwijking op het X-chromosoom en is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een verstandelijke beperking. Zowel mannen als vrouwen kunnen de aandoening hebben, waarbij de mannen in de regel ernstiger zijn aangedaan. Het syndroom wordt gekarakteriseerd door een verstandelijke beperking, autistische kenmerken en gedragsstoornissen.

Deze brochure is tot stand gekomen door een samenwerkingsverband tussen de Fragiele X Vereniging Nederland, de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) en het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG). Deze brochure maakt deel uit van een reeks informatiebrochures voor de huisarts over zeldzame aandoeningen.

huisartsenbrochure fragiele x syndroom


Informatie voor de huisarts over Fragiele X-dragerschapgerelateerde aandoeningen: FXTAS en FXPOI

In deze brochure worden twee zeer verschillende zeldzame aandoeningen beschreven. FXTAS (fragiele X-gerelateerd tremor- en ataxie syndroom) en FXPOI (fragiele X-gerelateerde primair ovariële insufficiëntie) zijn beide aandoeningen welke worden veroorzaakt door dragerschap van een premutatie in het FMR1-gen.  Deze brochure is tot stand gekomen door een samenwerkingsverband tussen de Fragiele X Vereniging Nederland, de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) en het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG). Deze brochure maakt deel uit van een reeks informatiebrochures voor de huisarts over zeldzame aandoeningen.

huisartsenbrochure_fxtas_en_fxpoi(1)


 

Translate »