Wie zijn wij?

Over het ontstaan van de vereniging

De Fragiele X Vereniging Nederland is in 2008 van start gegaan ter ondersteuning van mensen met fragiele X en met verwante aandoeningen (FXTAS en FXPOI en overige premutatie-gerelateerde klachten). Een beschrijving van de genoemde aandoeningen vindt u op onze website www.fragielex.nl.
De Fragiele X Vereniging Nederland is voortgekomen uit het Netwerk Fragiele X, een informeel netwerk van ouders van kinderen met fragiele X. Dit netwerk was ontstaan onder de hoede van de Federatie van Ouderverenigingen (voor ouders met kinderen met een verstandelijke beperking). Toen deze Federatie in 2007 faillissement moest aanvragen, dreigde de ondersteuning die het netwerk Fragiele X ontving te vervallen. Dit was reden voor de ‘kerngroep’ van het netwerk om een vereniging op te richten. Belangrijke argumenten hierbij waren dat een verenigingsvorm een betere waarborg voor de continuïteit biedt, maar vooral ook dat een vereniging een goede basis vormt om meer te kunnen doen voor iedereen die met fragiele X te maken heeft.
Na de eerste startup jaren, heeft de vereniging in haar nu 12-jarige bestaan een flinke groei doorgemaakt, is een solide basis van activiteiten neergezet, is een professionaliseringslag ingezet en wordt voor de komende jaren verdere consolidatie en uitbouw van activiteiten voorzien, niet alleen voor fragiele X maar ook voor verwante aandoeningen FXTAS, FXPOI en andere premutatie-gerelateerde klachten.

Onze missie is dat:

Iedereen die met het fragiele X syndroom of verwante aandoeningen te maken heeft alle voorlichting en steun te geven die zij nodig hebben. Daarbij gaat het om getroffenen zelf, hun ouders, familieleden en verzorgers.

Om dit te bereiken richten wij ons beleid op drie kerntaken:

Het bevorderen van onderlinge contacten tussen onze leden.

Dit vanuit de gedachte dat door onderlinge contacten de leden elkaar kunnen steunen, erkenning en herkenning bij elkaar kunnen vinden en – omdat leden de grootste experts zijn op het gebied van deze relatief zeldzame aandoeningen – informatie- uitwisseling tussen leden sterk bijdraagt aan de informatievoorziening over de aandoeningen.

Meer en betere informatie over het fragiele X en verwante aandoeningen

Over fragiele X en verwante aandoeningen is momenteel te weinig bekend zowel in de Nederlandse samenleving in het algemeen als onder medici, paramedici en overige zorgverleners. Voor iedereen die met fragiele X te maken heeft is dat frustrerend. Bekendheid is goed voor herkenning en erkenning. Maar voor fragiele X speelt er nog iets wat veel belangrijker is. Door het erfelijke karakter van de aandoening is het tijdig en nauwkeurig diagnosticeren van groot belang. Door een tijdige diagnose kan voor een tweede kind met fragiele X bewust gekozen worden en vanwege de samenhang van de aandoeningen kan diagnose van de ene aandoening leiden tot een eerdere diagnose van de andere aandoening.

Bevorderen van kennisdeling en wetenschappelijk onderzoek

Als vereniging willen we bijdragen aan een betere kennis en expertise met betrekking tot fragiele X en verwante aandoeningen in Nederland. Dit doen we door de oprichting en uitbouw van een expertisenetwerk en een expertisecentrum voor fragiele X in Nederland te stimuleren en door het bevorderen van (wetenschappelijk) onderzoek naar deze aandoeningen. We stellen onze leden in de gelegenheid te stellen aan expertisebevordering en wetenschappelijk onderzoek deel te nemen. We ‘vertalen’ onderzoeksresultaten van wetenschappelijk onderzoek in begrijpelijke taal en delen deze met onze leden delen en waar mogelijk beïnvloeden we de aandachtsgebieden en onderzoekagenda van wetenschap en (klinische) zorgverlening.

Heeft u met fragiele X of FXTAS te maken? Bent u ouder, verzorger of familielid van een kind met fragiele X? Bent u zelf drager of draagster? Kijk dan eens gerust rond op onze website. Vind u  niet de juiste informatie waarnaar u opzoek bent, schroom dan niet om met ons contact op te nemen.

Word dan lid van de Fragiele X Vereniging Nederland.