Kenmerken FXPOI

Onderzoek heeft uitgewezen dat draagsters van de premutatie vaak op jonge leeftijd vervroegd in de overgang komen. Dit wordt Fragile X Premature Ovarial Insufficiency (FXPOI) genoemd.

Hieronder een uitleg hierover: eerst bespreken we de overgang als normaal verschijnsel, daarna gaan we in op vervroegde overgang: wanneer is de kans hierop het grootst, wat zijn de medische en andere gevolgen en hoe kun je het verschijnsel herkennen?

Wanneer spreken we van overgang?

Van overgang spreek je wanneer er minimaal een jaar geen maandelijks bloedverlies is opgetreden. Meestal treden er begeleidende verschijnselen op, gekoppeld aan veranderingen in de hormoonhuishouding. Deze verschijnselen zijn: opvliegers, nachtelijke transpiratie en klachten van een droge vagina waardoor pijn bij het vrijen kan ontstaan. Tevens neemt het risico op hart- en vaatziekten toe, evenals het risico op botontkalking. Al enige jaren voor de laatste menstruatie neemt de vruchtbaarheid af, terwijl er sprake is van onvruchtbaarheid bij vrouwen die hun overgang (laatste menstruatie) hebben gehad.

De voorraad eicellen raakt op

De overgang wordt zeer waarschijnlijk veroorzaakt door een tekort aan eicellen. Vroeg in de zwangerschap worden aanvankelijk zes tot zeven miljoen eicellen aangelegd. Gedurende de levensloop gaan deze eicellen verloren. Uiteindelijk is voorraad op, waardoor de vrouw geen menstruaties meer zal hebben. Gedurende de vruchtbare periode zijn de eierstokken actief en maken hormonen aan. Een van die hormonen is het oestrogeen en dit hormoon zorgt voor de vrouwelijke ontwikkeling. Tevens beschermt het oestrogeen vrouwen tegen hart- en vaatziekten en botontkalking (osteoporosis). In de overgang treedt er, door de falende werking van de eierstokken, een aantal veranderingen op in de hormoonhuishouding. De productie van FSH (het hormoon dat de eierstokken stimuleert) neemt toe, terwijl de productie van oestrogenen sterkt vermindert. Juist door de afname van oestrogeen ontstaan de bovengenoemde klachten en gezondheidsrisico’s.

Normale overgangsleeftijden

Wanneer je kijkt naar alle Nederlandse vrouwen blijkt dat nauwelijks vrouwen beneden de 40 jaar in de overgang komen, zo’n 10 procent tussen de 40 en de 45 jaar en 90 procent boven de 44 jaar. Vandaar dat een overgang beneden de 40 jaar een ’te vroege overgang’ wordt genoemd, tussen de 40 en 45 jaar een ‘vroege overgang’ en boven de 45 jaar spreekt men van een ‘normale overgang’.

Termen

Vervroegde overgang, de officiele term is Premature Ovarian Failure (FXPOI) oftewel ‘eierstokfalen’, is een aandoening waarbij jonge vrouwen te vroeg (voor hun 40e) ophouden met menstrueren en waarbij zij ook andere symptomen van de overgang krijgen zoals opvliegers, een droge vagina en onvruchtbaarheid. Eigenlijk is de term misleidend want in de overgang houden vrouwen voorgoed op met menstrueren; dit vindt gemiddeld zo rond het 50e levensjaar plaats. Bij vrouwen met FXPOI ligt het ingewikkelder. Soms blijkt de menstruatietiecyclus namelijk weer op gang te komen en zelfs is er een kans op zwangerschap, soms jaren na dat de diagnose FXPOI is gesteld.

Draagsters

De eerste melding van een vervroegde overgang bij een draagster van het fragiele X syndroom dateert van 1991. In 1994 werd een relatie gelegd tussen dit feit en de premutatie. In 1999 bleek uit een groot internationaal onderzoek dat 16 procent van de betrokken draagsters van de premutatie vervroegd in de overgang kwam. Toch kwam een groot deel van de draagsters niet vervroegd in de overgang. Verder onderzoek ging na of er verschil is in de leeftijd van overgang tussen draagsters van premutaties die via de vader zijn geërfd en degenen die de premutatie via de moeder hebben geërfd. Het bleek dat 27 procent van de draagsters van de via vader geërfde premutatie vervroegd in de overgang komt tegen 3,5 procent bij de via de moeder geërfde premutatie. Draagsters die de premutatie via vader hebben geërfd lopen dus een groter risico op een vervroegde overgang. Het lijkt erop dat afwijkingen in het FRM1 gen, het gen dat verantwoordelijk is voor fragiele X syndroom, ook in verband gebracht kunnen worden met vervroegde overgang.

Waarom belangrijk?

Draagsters van de premutatie kunnen op jonge leeftijd al tekenen van eierstokfalen vertonen en daarmee een verhoogd risico hebben op een vervroegde overgang (met alle bijbehorende gezondheidsrisico’s: botontkalking en een vergroot risico voor hart- en vaatziekten). Voor jonge draagsters met een kinderwens is het bovendien essentiele informatie waarmee ze rekening kunnen houden bij hun gezinsplanning. Daarom is het zo belangrijk dat draagsters op de hoogte zijn van de mogelijke gevolgen van het dragerschap voor hun gezondheid en hun vruchtbaarheid.

Hoe herken je FXPOI?

Een belangrijk herkenningspunt voor de vervroegde overgang/eierstokfalen is een onregelmatige menstruatiecyclus. Veel patiënten met FXPOI worden relatief laat gediagnosticeerd omdat afwijkingen in de menstruatiecyclus niet serieus genomen worden. Een vertraging in de diagnose betekent dat oestrogeen langere tijd ontbreekt wat noch normaal noch wenselijk is voor meisjes en jonge vrouwen. Om eierstokfalen te herkennen is het dus belangijk te weten wat een normale menstruatiecyclus is. Zo kunnen eventuele afwijkingen herkend worden. Daarom is het goed een menstruatiekalender bij te houden. Als de cyclus niet normaal is, dan is dat reden na te gaan waardoor dat komt.

De normale cyclus

Meisjes krijgen normaal gesproken hun eerste menstruatie uiterlijk als ze 15 jaar zijn. Als dit later is, kan dat al een reden zijn voor medisch onderzoek. Tijdens het eerste menstruatiejaar kan er enige onregelmatigheid worden verwacht. Als meisjes voor de eerste keer hebben gemenstrueerd, is het echter onlogisch als er 3 maanden of langer geen volgende menstratie volgt. Ook zijn dergelijke lange intervallen bij tieners of volwassen vrouwen ongebruikelijk en is nader onderzoek gerechtvaardigd. Bij volwassen vrouwen begint een menstruatie normaal gespoken elke 21 tot 35 dagen, met 28 dagen als gemiddelde. Deze interval wordt bepaald door het tellen van de start van een periode tot de start van de volgende periode. Ook als er geen regelmatigheid is binnen deze bandbreedte kan dat een signaal zijn van een problemen met de eierstokken.

Meer informatie

Rondom de problematiek van FXPOI is een specifieke vereniging opgericht, de POI-POF patiëntenvereniging, zie verder https://poi-pof.nl.