11 november 2017: Contactdag en ALV

De contactdag van 2017 komt er aan! We hebben dit jaar weer een interessant programma samengesteld. U bent van harte welkom! Meld u aan via info@fragielex.nl en kom op 11 november!

Hieronder vindt u het overzicht van het programma.

Programma

9.30 – 10.00: Ontvangst

10.00 – 11.00 Algemene Ledenvergadering waarin we verslag doen over de verenigingsactiviteiten over 2016 en met elkaar de mogelijke projecten voor 2017 en 2018 bespreken. Het jaarverslag over 2016 is hier te downloaden.

11.00 – 11.30 FXPOI / preïmplantatie genetische diagnostiek door Madelon Meijer-Hoogeveen, fertiliteitsarts aan het UMCU. Madelon is fertiliteitsarts en medisch coördinator van het transport preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) programma in het UMCU. Madelon zal u bijpraten over de huidige mogelijkheden bij een kinderwens als er sprake is van een fragiele X premutatie.

11.30 – 12.30 Dubbellezing: Premutatie / Ontwikkelingen FXTAS door Renate Hukema, senior onderzoeker aan de afdeling klinische genetica van het Erasmus MC. Renate zal over twee onderwerpen vertellen:

  1. Premutatie: ook op zichzelf een probleem? Niet alleen zorgt de premutatie voor een kans op FXPOI en FXTAS, ook hebben dragers vaak te maken met diverse klachten. Renate Hukema bezocht enkele maanden geleden een 2-jaarlijkse conferentie gewijd is aan de fragiele X premutatie en zal de laatste ontwikkelingen met u delen. In de middag is er bovendien gelegenheid om met elkaar van gedachten te wisselen over de gevolgen van de premutatie.
  2. FXTAS: is er een ander eiwit betrokken? Aan het Erasmus MC in Rotterdam wordt fundamenteel onderzoek gedaan naar FXTAS. Renate zal u bijpraten over de laatste ontwikkelingen in dit onderzoek. Die laten zien dat er betrokkenheid is van een tweede, ander eiwit. Over een ontdekkingstocht naar de werking van FXTAS en de mogelijke gevolgen daarvan.

12.30 – 13.30 Lunch

13.30 – 14.00 Testen op fragiele X door Shimriet Zeidler, arts-onderzoeker aan de afdelingen klinische genetica en het expertisecentrum Encore, Erasmus MC, Rotterdam, Nederland. Testen op fragiele X gebeurde voor de jaren 90 aan de hand van chromosomenonderzoek. Op facebook zagen we de vraag of de diagnostiek van toen wel betrouwbaar was. Shimriet – die onlangs is gepromoveerd op fragiele X — zal antwoord geven op deze en andere vragen op het gebied van fragiele X genetica en diagnostiek.

14.00 – 14.30 Special X: onderzoek naar autisme bij fragiele X door Kyra Lubbers, wetenschappelijk onderzoeker en Bram Dierckx, psychiater aan de afdeling kinder- en jeugdpsychiatrie en psychologie van het expertisecentrum ENCORE van het Erasmus MC. Special X is een nieuw onderzoek naar autisme bij fragiele X dat zal starten in 2018. En heel bijzonder: Special X zal als eerste Sophietje gebruiken. Sophietje is een mobiele onderzoeksruimte van het Sophia kinderziekenhuis. Kyra en Bram vertellen u alles over het onderzoek en over deze fantastische bus.

14.30 – 16.00 Gespreksgroepen met sprekers. In de middag zijn er gespreksgroepen met de sprekers over verschillende onderwerpen zoals over de premutatie, FXTAS, fragiele X en PGD. Naast de sprekers zal ook Rob Willemsen, professor aan de afdeling klinische genetica van het Erasmus MC, aanwezig zijn om met u in gesprek te gaan.

16.00 – 17.00 Afsluiting en borrel

Aanmelding

U kunt zich aanmelden tot uiterlijk 7 november 2017, bij voorkeur per e-mail naar info@fragielex.nl. Vermeld bij uw aanmelding de namen van de personen die gaan komen.

Waar is het?

Evenals vorig jaar is de bijeenkomst in het centraal gelegen: Landgoed Groot Kievitsdal, Hilversumsestraatweg 19, 3744 KB Baarn. Er is voldoende parkeergelegenheid en het landgoed is met buslijn 59 en 70 van Connexxion bereikbaar vanaf station Hilversum. Zie ook: www. grootkievitsdal.nl.