Kenmerken FXTAS

FXTAS is een nieuw ontdekt syndroom dat vooral bij oudere mannen (boven 50 jaar) voorkomt, maar ook bij vrouwen voor kan komen. Er is een nauwe relatie tussen FXTAS en het fragiele X syndroom. Hieronder vindt u kort de huidige feiten over FXTAS. Wat betekent FXTAS? FXTAS staat voor Fragile […]

Lees meer


De ontdekking van FXTAS

Door het bestuderen van grootvaders van kinderen met fragiele X syndroom, hebben wetenschappers FXTAS ontdekt, een aandoening die veroorzaakt wordt door afwijkingen in het RNA. Randi Hagerman is waarschijnlijk de enige kinderarts die een ziekte heeft ontdekt die zich pas op oudere leeftijd openbaart. Hagerman heeft zich gespecialiseerd in de behandeling […]

Lees meer


Kenmerken FXPOI

Onderzoek heeft uitgewezen dat draagsters van de premutatie vaak op jonge leeftijd vervroegd in de overgang komen. Dit wordt Fragile X Premature Ovarial Insufficiency (FXPOI) genoemd. Hieronder een uitleg hierover: eerst bespreken we de overgang als normaal verschijnsel, daarna gaan we in op vervroegde overgang: wanneer is de kans hierop […]

Lees meer


Translate »