Mensen met het fragiele X syndroom (met een volledige mutatie, dus geen premutatie) kunnen in Nederland terecht op twee locaties poli’s voor zorgverlening door specialisten op het gebied van het fragiele X syndroom:

  • Fragiele X kinderpoli in Rotterdam
  • Fragiele X volwassenenpoli in Hoofddorp

Voor mensen met een premutatie bestaan helaas nog geen gespecialiseerde poli’s.

De beide poliklinieken werken nauw samen en kunnen naar elkaar doorverwijzen. De poli’s behoren beide tot het Fragiele X Expertisecentrum van het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam. Dit centrum bundelt de landelijke expertise op het gebied van het fragiele X syndroom. Het expertisecentrum is als fragiele X onderzoekscentrum erkend door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.

Fragiele X kinderpoli Rotterdam
Deze poli richt zich op kinderen tot 18 jaar. De prioriteit ligt bij het stellen van diagnoses, het op tijd signaleren van complicaties of problemen en adviseren op gebied van behandeling. De poli is gehuisvest in het Sophie Kinderziekenhuis van het Erasmus MC te Rotterdam.

Contactgegevens: fragielex@erasmusmc.nl, telefoonnummer 010-704 0 209, Dr. Molewaterplein 40, 3015 GD Rotterdam.

Fragiele X volwassenenpoli Hoofddorp
Deze poli richt zich met name op volwassen mannen en vrouwen met FXS. Ook kunnen kinderen uit de regio worden behandeld op verwijzing van de Erasmus MC kinderpoli. Het aandachtsgebied ligt op controles voor het op tijd signaleren van problemen of complicaties. Tevens is er expertise op gebied van verstandelijke beperking, psychologische klachten en gedrag. Er wordt geadviseerd op gebied van behandeling en geholpen bij het in gang zetten van zorg in de regio. Deze poli is gehuisvest in de syndromenpoli van ‘s-Heerenloo te Hoofddorp.

Contactgegevens: syndromenpoli@sheerenloo.nl, 088 0372 400, Spaarne Gasthuis, Spaarnepoort 1, 2134 TM Hoofddorp. Meer informatie: https://www.sheerenloo.nl/kennis-en-onderzoek/expertisecentrum-genetische-syndromen

Verwijzing
Om gebruik te kunnen maken van de poli’s is een verwijzing van de huisarts of andere behandelend arts nodig.
Kosten. Aan een bezoek zijn veelal geen kosten verbonden. Hierover kan de poli u voor uw specifieke situatie inlichten.

Tijdens de digitale contactdag van de Fragiele X Vereniging op 21 november 2020 sprak Agnies van Eeghen. Agnies is Arts voor Verstandelijk Gehandicapten met speciale kennis over het fragiele X syndroom. . Agnies is werkzaam bij beide poli’s. Ze vertelt over haar werkzaamheden in de poli Hoofddorp, de verschillen qua problematiek in leeftijd en bij mannen en vrouwen en haar persoonlijke wens voor de toekomst van deze polikliniek. U kunt het filmpje hier terug zien:  https://www.youtube.com/watch?v=X6Kkqp1vk4s

Met wie krijgt u te maken op de poli’s?

Mw. dr. S. (Shimriet) Zeidler
klinisch geneticus
Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis

Dhr dr. B. (Bram) Dierckx
Kinder-en Jeugdpsychiater, Klinisch Farmacoloog
Fragiele X kinderpoli Rotterdam
Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis

Mw. dr. A. (Agnies) van Eeghen
Arts voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG)
Fragiele X volwassenen poli Hoofddorp
Expertisecentrum genetische syndromen ’s Heeren Loo

Translate »