Verstandelijke beperking en gedragsproblemen

Terug naar wetenschappelijke artikelen

Genovese AC, Butler MG.
Systematic Review: Fragile X Syndrome Across the Lifespan with a Focus on Genetics, Neurodevelopmental, Behavioral and Psychiatric Associations.
Genes (Basel). 2025 Jan 25;16(2).
PMID: 40004478 [PubMed – indexed for MEDLINE]

---

Dit artikel biedt een uitgebreid overzicht van het Fragiele X-syndroom (FXS), een genetische aandoening die de hersenontwikkeling beïnvloedt en leidt tot verstandelijke beperkingen en gedragsproblemen. FXS is een van de meest voorkomende genetische oorzaken van autismespectrumstoornis (ASS) en ontwikkelingsachterstanden, naast Downsyndroom.

---

Wat veroorzaakt Fragiele X-Syndroom?

FXS wordt veroorzaakt door een mutatie in het FMR1-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van FMRP, een eiwit dat essentieel is voor hersenen en leerprocessen. Door deze genetische afwijking wordt FMRP niet of nauwelijks aangemaakt, wat leidt tot de symptomen van FXS.

Hoe beïnvloedt FXS mensen op verschillende leeftijden?

• Baby’s en Jonge Kinderen:
  • Vertraagde spraak- en motorische ontwikkeling
  • Moeite met sociale interacties en emoties reguleren
  • Mogelijke voedingsproblemen en lage spierspanning
• Schoolgaande Kinderen en Tieners:
  • Problemen met leren en communiceren
  • Symptomen van autisme, ADHD en angststoornissen
  • Gedragsproblemen zoals hyperactiviteit, herhalende bewegingen en driftbuien
• Volwassenheid:
  • Uitdagingen bij zelfstandig wonen, werk vinden en sociale relaties
  • Vrouwen kunnen vroegtijdige menopauze krijgen
  • Sommige volwassenen ontwikkelen trillingen en evenwichtsproblemen (FXTAS), vergelijkbaar met Parkinson

Hoe wordt FXS vastgesteld?

FXS wordt gediagnosticeerd door genetisch onderzoek, waarbij wordt gekeken naar de FMR1-genmutatie. Vroegtijdige diagnose is belangrijk, omdat vroeg ingrijpen kan helpen bij de ontwikkeling van het kind.

Kan FXS behandeld worden?

Er is geen genezing voor FXS, maar de symptomen kunnen wel behandeld worden met:

• Spraak- en gedragstherapie om communicatie en sociale vaardigheden te verbeteren
• Medicatie voor angst, ADHD en stemmingsstoornissen
• Onderwijsbegeleiding aangepast aan individuele behoeften

Nieuwe Onderzoeken en Toekomstige Behandelingen

Wetenschappers onderzoeken nieuwe therapieën die de genetische oorzaak van FXS aanpakken. Veelbelovende behandelingen zijn onder andere:

• Metformine, een diabetesmedicijn dat mogelijk gedrag en leren kan verbeteren
• Cannabidiol (CBD), dat kan helpen bij angst en sociale vaardigheden
• Gentherapie, om de aanmaak van FMRP te herstellen

Conclusie

FXS heeft een levenslange invloed, maar met vroege diagnose, therapie en ondersteuning kunnen mensen met FXS een beter leven leiden. Wetenschappelijk onderzoek blijft nieuwe hoop geven op betere behandelingen in de toekomst.

Terug naar wetenschappelijke artikelen