Tremor of ataxie door FXTAS: waar kan je terecht?

Families waarin het fragiele-X-syndroom voorkomt, krijgen onvermijdelijk ook te maken met premutatie-dragers: degenen die zelf geen fragiele X ontwikkelen, maar wel het genetische defect hebben dat in hun nakomelingen tot fragiele-X-syndroom kan leiden. Inmiddels is bekend dat deze premutaties weer het risico op andere problemen met zich meebrengen, onder andere FXPOI (vroege onvruchtbaarheid bij vrouwen), FXAND (diverse neurologische problemen) en FXTAS, het eerste syndroom dat werd beschreven in verband met fragiele X.

De meest in het oog springende kenmerken van FXTAS zijn tremoren (trillingen) en ataxie, ook wel ‘zeemansgang’ genoemd. Voor FXTAS bestaat geen wondermiddel dat het probleem laat verdwijnen, maar doordat tremor en ataxie ook bij andere aandoeningen een rol spelen, is er wel veel kennis en ervaring over hoe het te behandelen. In Groningen, Nijmegen en Amsterdam zijn Expertisecentra Bewegingsstoornissen waarin de kennis op dit gebied is gebundeld. FXTAS-patiënten met tremor of ataxie kunnen hier na verwijzing door huisarts of neuroloog terecht, evenals bij de polikliniek Erfelijke Bewegingsstoornissen in Rotterdam.

Waar kunt u terecht?

Op de website van onze vereniging https://www.fragielex.nl/ is een lijst met links naar informatieve sites te vinden (onderaan de homepage – item Volwassenen met fragiele X – zijbalk: FXTAS en FXPOI).

De informatie van de afdeling Bewegingsstoornissen van de Nederlandse Vereniging voor Neurologie is gericht op neurologen. Het gaat vooral over lopende onderzoeken, onder andere een onderzoek in het UMCG naar families met essentiële tremor.

Het Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen van het UMCG in Groningen biedt op de openingspagina algemene informatie over het centrum, maar helemaal onderaan staat een link naar movementdisordersgroningen.com, een aparte website die zeer veelzijdige informatie biedt, zowel voor patiënten als voor onderzoekers. Ook de website van de patiëntenraad is bereikbaar:

https://www.movementdisordersgroningen.com/nl/pati-ntenraad. Hier zijn ook patiëntenfolders over onder andere ataxie en tremor te vinden.

Het Expertisecentrum voor Parkinson en Bewegingsstoornissen van het Radboudumc in Nijmegen is onderverdeeld in de expertisecentra ‘Parkinson’ en ‘Zeldzame en erfelijke bewegingsstoornissen’. Eén van hun ervaringsgebieden is cerebellaire ataxie.

Het expertisecentrum Parkinson en bewegingsstoornissen van het Amsterdam UMC biedt veel patiënteninformatie, onder andere over tremor en ataxie. Bij de tekst over de mogelijke oorzaken van ataxie wordt ook FXTAS genoemd.

De link naar de polikliniek Bewegingsstoornissen Parkinson van het Erasmus MC in Rotterdam geeft alleen informatie over het maken van een afspraak. Je kunt bij de polikliniek voor erfelijke bewegingsstoornissen terecht als er aan een erfelijke bewegingsstoornis gedacht wordt of er vragen over een mogelijke erfelijke bewegingsstoornis bestaan.

Schokken en schudden

In de serie ‘Spreekuur thuis’ is het boek ‘Schokken en schudden. Bewegingsstoornissen – oorzaken-behandelingen-ervaringen’ van prof. dr. Marina Tijsen-de Koning een bron van informatie. Marina de Koning is hoofd van de sectie Bewegingsstoornissen van de afdeling Neurologie van het UMCG en is expert op het gebied van de hyperkinetische (overbeweeglijke) bewegingsstoornissen.

Het boek is verkrijgbaar via elke boekhandel in Nederland: Poiesz Uitgevers, ISBN: 9789081932233, prijs € 24,50. Het is ook te bestellen via de website van movementdisordersgroningen.com .