Leidraad voor de behandeling van kinderen met fragiele X

In onze kennisbank opgenomen is nu de leidraad voor de behandeling van kinderen met fragiele X. De leidraad geeft een volledige beeld van alle aspecten van fragiele X en geeft adviezen voor begeleiding en behandeling. Hij is bestemd voor alle medici en andere professionals die te maken hebben met kinderen met fragiele X. 

De leidraad is in 2017 verschenen bij het fragiele X expertisecentrum van het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam. De leidraad is geschreven door klinisch geneticus Shirmriet Zeidler in nauwe samenwerking met de kinder- en jeugd psychiaters, kinderartsen en de Arts Verstandelijk gehandicapten van het expertisecentrum. Ook vanuit de Fragiele X Vereniging Nederland hebben we meegelezen. In de leidraad worden de bevindingen uit allerlei onderzoek aangevuld met de praktijkkennis die inmiddels is opgebouwd in het expertisecentrum. Zo wordt een volledig beeld gegeven van alle zaken waar een kind met fragiele X mee te maken kan hebben.

Wat staat erin?

De leidraad bevat een overzicht van lichamelijke, psychische en ontwikkelingsproblematiek van kinderen met het fragiele X syndroom. Per onderwerp worden adviezen gegeven in voor begeleiding en behandeling, zoveel als mogelijk ‘evidence-based’, dus gebaseerd op wetenschappelijk onderzoek. Het document heeft specifiek betrekking op de behandeling van kinderen, maar veel van de informatie geldt echter natuurlijk ook voor boven de 18. Fragiele X houdt immers niet op bij die leeftijdsgrens. Binnen ENCORE is men nu bezig met het opzetten met de transitie naar volwassenenzorg. Een aanvullende richtlijn voor volwassenenzorg lijkt daarmee een kwestie van tijd.

Voor wie is het document bestemd?

De leidraad is bedoeld voor alle medici en andere professionals die te maken krijgen met fragiele X. Zo’ n leidraad is belangrijk omdat veel behandelaars maar weinig mensen met fragiele X tegenkomen in hun praktijk. Daarvoor is fragiele X domweg te zeldzaam. Een leidraad, gebaseerd op de Nederlandse situatie kan hen dan op weg helpen. Het document is ook voor leken goed leesbaar, maar bevat wel veel medische terminologie. Het is in elk geval een goed idee om medici en zorgverleners waar u mee te maken heeft te verwijzen naar de leidraad. Hij verschilt namelijk ook van de huisartsenbrochure. Die was specifiek voor huisartsen en heeft ook een minder brede insteek. Beide documenten vullen elkaar goed aan.

Waar kunt u hem vinden?

Klik op deze link als u de leidraad wilt raadplegen: Leidraad_FraX_syndroom-2