FXTAS als familieprobleem

De drie zussen Ank Gouw-Gabel (78), Guusje Gabel (74) en Netty Gabel (68) zijn alle drie premutatiedrager. Ze hebben bij elkaar drie zoons en een dochter met fragiele-X -syndroom (FXS), één dochter met een premutatie en één zoon die de dans geheel is ontsprongen. Ook in de wijdere familiekring komen FXS en premutatiedragers  voor. Met het vorderen van de leeftijd wordt duidelijk dat niet alleen fragiele X een familiegebeuren is, maar ook het ermee verbonden FXTAS. De verschillen per persoon zijn groot, maar het is niet altijd meteen heftig.

De oudste, Ank, was als eerste aan de beurt om duidelijk last te krijgen van bewegingsstoornissen, met name oncontroleerbaar trillende handen. Deze ‘intentie-tremor’ is het sterkst als je gericht iets probeert te doen, zoals iets oppakken, inschenken of snijden. “Als ik terugdenk merkte ik al zo’n veertig jaar geleden dat ik op de tekencursus geen rechte lijn kon trekken, maar toen wist ik nog niets van FXTAS. Heel langzaam is dat toegenomen, zodat ik geen duidelijk beginpunt van de klachten kan vaststellen. Maar tot een jaar of vier geleden heb ik nog wel geschilderd, zij het met hulp van een steunstok op het schilderij.”

Hulpmiddelen

Inmiddels is er vrijwel geen enkele dagelijkse handeling die Ank nog ‘gewoon’ kan uitvoeren, overal heeft ze een strategie voor uitgedokterd. De éne hand stilhouden met de andere is de meest eenvoudige, voorwerpen met twee handen omvatten een andere. WhatsApp-berichtjes op de telefoon spreekt ze in, omdat het geprik op een priegelig toetsenbordje niet meer lukt. Maar het vermijden van handelingen komt het meest voor. “Eten met mes en vork doe ik niet meer, ik heb altijd een opklapbare lepel bij me voor het geval ik die niet krijg geserveerd, dan hoef ik niet steeds te vragen. Soep eet ik uit een kom op borsthoogte. Als ik een kop koffie op een blad draag kijk ik er beslist niet naar, anders ligt de helft ernaast. En schrijven met de hand gaat niet, alleen enkele woorden in hoofdletters. Sommige letters met strepen opzij zijn ook dan nog een rampenplan, zoals de N, de M en de E.”

Allerlei kleine hulpmiddelen zijn nuttig om de praktische problemen op te lossen. Zo gebruikt Ank al jaren dubbelwandige glazen voor warme dranken, omdat ze een kop met oor niet kan vasthouden. Met twee handen gaat het wel, maar een gewone kop is daarvoor vaak veel te heet. Buitenshuis heeft ze de SASS-cup bij zich, een kunststof beker met inzet die het klotsen van de inhoud tegengaat. “En in gezelschap vraag ik dan een ander om een koekje voor me te pakken, want de kans is anders groot dat ik met een onbeheerste zwiep de hele schaal tegen de grond gooi.”

Schrijven en lopen

De beide jongere zussen hebben lang niet zoveel last van trillende handen als Ank, maar de eerste tekenen zijn al wel merkbaar. “Sinds een jaar of twee heb ik de bibbers in mijn linkerhand. Daar ben ik natuurlijk meer op gaan letten omdat Ank zo duidelijk intentie-tremor heeft. In het dagelijks leven heb ik er niet zoveel last van, ook omdat ik rechts ben, maar ik moet er in sommige gevallen wel op letten” vertelt Guusje. “Ik merk dat ik nu niets meer zonder dienblad doe, terwijl ik dat vroeger nooit gebruikte. En met links iets inschenken gaat niet meer.” Dat bracht haar op het idee dat een zogenaamd ‘Oosters dienblad’ een goed verjaarscadeau voor Ank zou zijn. Zo’n blad hangt aan een ring en steunt niet op je hand, zodat het veel stabieler is. Het blijkt zo handig dat alle zussen inmiddels een dienblad met hetzelfde principe in gebruik hebben; de moderne vorm wordt ‘balance tray’ genoemd.

Beide jongere zussen hebben daarnaast vooral moeite met het schrijven met de hand; meer dan een boodschappenbriefje lukt niet meer. “Het lijkt meer op letters tekenen dan op vloeiend schrijven”. Netty, die nog werkt als tekstschrijver en docent, vangt dat vooral op met computer en digibord, maar om snel even een voorbeeld voor de cursisten op een whiteboard zetten lukt niet meer. Lastig, maar niet onoverkomelijk.

In tegenstelling tot Ank hebben zowel Guusje als Netty daarnaast moeite met rechtuit lopen; FXTAS is niet voor niets genoemd naar ‘tremor’ en ‘ataxie’ (zeemansgang). “Als ik met mijn man samen wandel moet ik voor hem uit lopen of gearmd, want los lopend heb ik de hele breedte van het fietspad nodig” vertelt Netty.  Het voortdurend zijdelings corrigeren geeft vaak een overbelaste dijbeen- en heupspier, die het lopen tijdens een wandeling soms acuut onmogelijk maakt. “Wandelen is geen plezier meer en dat is jammer.” Lopen met ‘nordic walking’-stokken maakt het iets makkelijker, maar is geen echte oplossing.

Vooruitzicht

De vraag is, in hoeverre dit te maken heeft met FXTAS. Allerlei verschijnselen die bij FXTAS kunnen horen, zijn ook bekend bij mensen zonder premutatie. Ze worden ook heel vaak aan het ouder worden toegeschreven. Zodra je aan een leeftijdgenoot vertelt dat het wandelen tegenwoordig lastig is, luidt het antwoord: ‘Ja, dat heb ik ook’. En er zijn meer mensen die met geen mogelijkheid een draad in een naald kunnen krijgen.

Zo heeft Ank al een heel groot deel van haar leven last van onzekerheid bij het bewegen. Vanwege de toenemende instabiliteit is ze overgestapt van een gewone elektrische fiets naar een fiets met verlaagd frame, zodat ze met haar voeten bij de grond kan zonder af te stappen. Ook pijn in haar ledematen en een heel laag energieniveau plagen haar al vele tientallen jaren: zou dat een voorbode kunnen zijn van FXTAS, of wat tegenwoordig onder de noemer FXAND valt? Of staan deze klachten op zichzelf, net zoals de evenwichtsstoornissen die Netty al sinds een hersenoperatie 35 jaar geleden heeft?

Het antwoord op die vraag lijkt vooral van belang voor de verwachting die je hebt van de toekomst. Wie last heeft van beginnende verschijnselen van FXTAS houdt er rekening mee dat er nog meer kan volgen, hoewel er niets valt te zeggen over het tempo waarin de aandoening zich ontwikkelt. Niet iedereen krijgt dezelfde klachten, dat blijkt wel uit de verschillen tussen de drie zussen.

“We zien wel waar we mee te maken krijgen” is dan ook het gedeelde credo van de zussen. Maar het vooruitzicht kan toch angstig zijn: “Ik ben het meest bang voor vroegtijdige dementie” vertelt Guusje, even vergetend dat ze met haar 74 jaar het vroegtijdig wel kan overslaan. Netty denkt vooral aan een mogelijke spraakstoornis als ernstige handicap. De motorische onhandigheden zijn daarbij vergeleken vooral een praktisch probleem. Met de goede hulpmiddelen is daar voorlopig nog wel een mouw aan te passen, en het uitwisselen van slimme trucjes levert ook nog eens nuttige gespreksstof op. Maar zoals Ank stelt: om het leefbaar te houden is het belangrijkste om te accepteren dat je wat minder kunt. “Anders verspil je daar veel energie aan”.