Premutatie en zwanger worden. Het is een lange weg, maar het kan!

Premutatie en zwanger worden. Het is een lange weg, maar het kan!

Kent u de familie Strik nog, uit Alphen? Het grote gezin van Tonny en Peter die samen een fruitkwekerij en een elftal aan kinderen runnen. Een elftal plus één want ze hebben twaalf kinderen, waarvan vier met het fragiele X syndroom.

In de nieuwsbrief van juni 2018 stond een groot interview met Tonny waarin ze vertelde hoe dat gaat, een rumoerig gezin bestieren. Het jongste kind Evi was toen 5, eind augustus wordt zij 11.

Vandaag heb ik een gesprek met Joanne, hun oudste dochter, die ten tijde van het interview in 2018, zwanger was van haar tweede kind. Joanne heeft net als twee van haar zussen de premutatie, dus zij is drager van het fragiele X syndroom.

Joanne en haar man Piet -die er nu niet bij is vanwege werk- wonen ook in Alphen in het prachtige mooie, groene buitengebied. Haar schoonvader is de heg aan het snoeien en hun jongste Niek van 3 jaar oud, drentelt daar een beetje in de buurt.

FX in de familie

Joanne en Piet hebben inmiddels drie zonen van 7, 5 en 3 jaar oud en ze is zwanger van de vierde, een meisje! Ze wil graag haar -positieve- verhaal vertellen over zwanger worden en kinderen krijgen, ondanks het dragerschap, en over de invloed die de premutatie heeft op je leven. Ze wil met dit interview ook hoop geven en optimisme uitstralen; het is niet alleen maar kommer en kwel als je de diagnose FX premutatie krijgt. Er is medisch zoveel mogelijk dus als je het echt wil, ga er dan voor, althans, zo stond zij er in.

Nadat de diagnose fragiele X syndroom in hun familie was vastgesteld, leerde Joanne ook over het bestaan van FXPOI, de kans op vervroegde overgang bij vrouwen met een premutatie. En hoewel haar moeder Tonny hier zelf geen last van had (zij kreeg op haar 48e nog haar twaalfde kind), wist ze dat ze niet te lang moest wachten met zwanger worden. Omdat ze er bewust voor kozen om kinderen zonder FX, noch dragerschap te willen, lag een medisch traject in het verschiet en dat kost tijd. Joanne heeft van dichtbij gezien wat voor impact het fragiele X syndroom heeft in de familie en voor haar ouders. Het was en is nog steeds niet makkelijk.

Premutatie en een kinderwens

Toen Joanne 23 was is ze begonnen met PGT: Preïmplantatie Genetische Test oftewel embryoselectie. Eerst moest er een test ontwikkeld worden om later de embryo’s mee te onderzoeken. Dit wordt via bloedonderzoek gedaan. Hiervoor en voor de intake moesten ze naar Maastricht, voor het vervolg van het traject konden ze in Utrecht terecht. De wens van Joanne en haar man was een groot gezin, misschien niet zo groot als waarin ze is opgegroeid, maar reden genoeg om voortvarend van start te gaan.

Voor meer informatie over het volledige traject kunt u de website pgtnederland.nl raadplegen. Hier staan vrij nauwkeurig alle te nemen stappen beschreven. Zie ook kader hiernaast.

Bij PGT wordt vrijwel altijd ICSI toegepast. ICSI is een ivf-methode waarbij een zaadcel in een eicel wordt geïnjecteerd. Voordat het zover is, moeten eerst eicellen tot rijping worden gebracht. Dit gebeurt door het jezelf injecteren met hormonen en wordt thuis gedaan. De allereerste keer vond Joanne spannend en vroeg ze haar man het te doen, maar daarna deed ze het zelf.

Tussendoor zijn er om de 2-3 dagen controles in het ziekenhuis om te kijken of de eicellen voldoende rijpen en of er geen overstimulatie plaatsvindt. Die ritjes naar het ziekenhuis in Utrecht en de onderzoeken aldaar kosten veel tijd en energie, maar Joanne geeft aan er vanaf het begin nuchter mee om te zijn gegaan. Het doel, een gezond kind, en de keuze voor dit traject was duidelijk, dus dan horen de onderzoeken en de tijdsinvestering erbij. En verder wilde ze vooral dat alles doorging zoals altijd, niet teveel stilstaan bij het ongemak wat er heus wel was. Want ja, er waren ook teleurstellingen te verwerken, bijvoorbeeld toen de eerste terugplaatsing niet het gewenste resultaat had, en ook de tweede terugplaatsing niet. Maar bij de derde terugplaatsing was het raak, ze was zwanger van hun eerste kind!

Ter verduidelijking: uit de eerste behandeling met hormonen werden zeven eicellen ‘geoogst’  waarvan er drie ‘goed’ waren, dat wil zeggen zonder het fragiele X syndroom en zonder de premutatie. Hierna volgden er nog drie behandelingen waaruit twee gezonde jongens werden geboren, één behandeling had geen resultaat.

En zo kregen Joanne en haar man drie jongens, Lars, Luuk en Niek. De koning en koningin te rijk uiteraard en dankbaar. Maar genoeg kamers in hun mooie, grote huis en de wens om die te vullen met nog een kind, was onverminderd groot. Tot Joanne’s grote schrik gaf haar behandelend arts aan dat haar hormoonwaardes weliswaar goed genoeg  waren om een behandeling te starten (sinds de eerste behandeling in 2015 stabiel gebleven) en ze dus niet in de overgang is, maar dat de toegediende hormonen weinig tot geen effect zullen hebben. Dat noemen ze ‘niet stimuleerbaar’ zijn.

Wat nu? Ze hebben mogelijkheden onderzocht om een behandeling in het buitenland te ondergaan en zich ook afgevraagd of ze het lot niet teveel zouden tarten. Ze hadden immers drie mooie jongens? Maar heel lang hebben ze daar niet over na kunnen denken, want onverwacht werd Joanne spontaan zwanger. Er streden allerlei gevoelens om voorrang; blijdschap want ze wilden hun gezin uitbreiden, maar ook onzekerheid. Ze hadden ooit bewust gekozen voor kinderen die niet aangedaan zouden zijn door het fragiele X syndroom en daarom bewust gekozen voor PGT. Nu stonden ze voor een andere keuze; wat als dit kindje het fragiele X syndroom heeft?

Een duivels dilemma noemde ik het tijdens ons gesprek en Joanne beaamde dat, maar ze is ook dit proces met een bepaalde nuchterheid tegemoet getreden. In de weken waarin ze moest wachten op de uitslag van de vlokkentest, heeft ze geprobeerd er zo min mogelijk aandacht aan te besteden en net te doen of het er niet was. Dat was haar manier om ermee om te gaan. Gelukkig hebben ze geen moeilijke beslissing over deze zwangerschap hoeven nemen, want de uitslag van de test was goed: geen FX noch dragerschap bij hun dochter.

Ik vraag Joanne nogmaals naar de reden voor dit interview. Waarom vindt ze het belangrijk dat dit verhaal verteld wordt. Behalve dat ze wil laten zien dat het nog steeds mogelijk is om een gezin te stichten, ook als je de premutatie hebt, wil ze vrouwelijke dragers op het hart drukken om op tijd te beginnen als je een kinderwens hebt. Want ook al ben je niet vervroegd in de overgang, er kan wel sprake zijn van lagere stimuleerbaarheid van de eicellen, waardoor IVF/ICSI ineens een gepasseerd station blijkt te zijn.

Hoewel zij en haar man het hele traject positief en nuchter in zijn gegaan, erkent ze dat het niet spontane karakter van zwanger worden een minpunt is. Je hebt geen eigen regie, het is niet romantisch, er moet veel gepland worden en het kost veel tijd en energie.

De premutatie heeft absoluut effect op je levensloop. Je weet al vroeg dat kinderen krijgen niet geheel vanzelfsprekend en onbezorgd is en: wanneer vertel je het je vriend dat je drager bent van het fragiele X syndroom? Joanne kende Piet al toen ze hoorde dat ze de premutatie had dus bij haar speelde die vraag niet. Maar natuurlijk heeft een medisch traject van zwanger worden ook effect op de partner.

Voor sommige mensen kan het geloof een rol spelen die je keus kan beïnvloeden: de keuze om wel of niet medisch in te grijpen. Een begripvolle werkgever als je voor de vele controles naar het ziekenhuis moet, is ook absoluut noodzakelijk.

Allemaal zaken waarover je gedwongen wordt na te denken, áls je tenminste op de hoogte bent van de premutatie.

Voor Joanne en haar man gold vooral het doel wat ze voor ogen hadden: een groot en gezond gezin en dat met een zekere luchtigheid en nuchterheid voor elkaar zien te krijgen. Met een vierde kind op komst lijkt dat aardig gelukt te zijn!