Terug naar wetenschappelijke artikelen

Medisch onderzoek naar psychiatrische problemen bij FXTAS

In een recente studie naar fragiele X geassocieerde tremor/ataxie syndroom (FXTAS) werd gekeken naar de psychiatrische problemen die optreden in de vroege tot midden stadia van deze aandoening. FXTAS is een neurologische aandoening die voornamelijk voorkomt bij dragers van een afwijking in het FMR1-gen, en wordt gekenmerkt door tremoren (bevingen) en balansproblemen. Maar naast de motorische klachten die hiermee gepaard gaan, kunnen er ook psychiatrische symptomen optreden. Deze studie werpt licht op hoe die klachten zich ontwikkelen en hoe ze samenhangen met de ernst van de motorische problemen.

Wat is FXTAS?

FXTAS wordt vaak in zes verschillende stadia ingedeeld, oplopend qua fysieke beperkingen tremor en ataxie. In dit onderzoek zijn alleen mensen zonder of met milde klachten onderzocht.

• In stadium 1 is er twijfel of lichte verdenking van tremoren of evenwichtsproblemen.
• Stadium 2 kenmerkt zich door lichte tremoren of evenwichtsproblemen, maar die hebben nog minimale invloed op het dagelijks leven.
• In stadium 3 worden de symptomen matiger en beginnen ze een duidelijke impact te hebben op dagelijkse activiteiten.

Onderzoeksvraag

De studie onderzocht of psychiatrische klachten, zoals angst en depressie, vaker voorkwamen bij mensen in de vroege tot midden stadia van FXTAS. Daarnaast werd gekeken of het aantal herhalingen van het CGG-deel van het FMR1-gen invloed had op de ernst van deze symptomen. Dit onderzoek betrok 100 mensen, waaronder 62 mannen en 38 vrouwen, met FXTAS in stadium 1, 2 of 3. Deelnemers ondergingen IQ-tests, cognitieve metingen en psychiatrische evaluaties om hun toestand te analyseren.

Wat zijn de resultaten?

Uit de resultaten bleek dat mensen in stadium 3 van FXTAS aanzienlijk meer psychiatrische problemen hadden dan mensen in stadium 1 en 2. Vooral het verschil in spiergeheugen (motorisch geheugen), dat werd getest met een specifieke vragenlijst, bleek opvallend. Mensen in stadium 3 presteerden hier slechter dan degenen in de eerdere stadia.

Wat betreft psychiatrische klachten waren er enkele interessante bevindingen. Vrouwen in stadium 3 scoorden bijvoorbeeld hoger op depressie, overgevoeligheid, obsessief-compulsieve symptomen en lichamelijke klachten dan mannen. Mannen daarentegen scoorden hoger op vijandigheid, terwijl zowel mannen als vrouwen ongeveer even hoog scoorden op angst.

Een ander belangrijk inzicht uit het onderzoek is dat de hoeveelheid CGG-herhalingen geen invloed had op de ernst van psychiatrische symptomen zoals angst of obsessief-compulsief gedrag. Dit suggereert dat de ontwikkeling van motorische symptomen bij FXTAS wellicht de belangrijkste trigger is voor psychiatrische problemen.

Wat betekent dit?

De bevindingen sluiten aan bij eerdere onderzoeken die aantonen dat psychiatrische problemen vaker voorkomen naarmate motorische problemen toenemen bij mensen met FXTAS. Dit roept echter de vraag op of deze psychiatrische klachten inherent zijn aan de aandoening zelf, of dat ze mogelijk worden versterkt door de stress die het verlies van motorische vaardigheden met zich meebrengt. Dat blijft onduidelijk.

De studie roept ook enkele kanttekeningen op. De groep van 100 deelnemers is relatief klein en er was geen controlegroep van gezonde mensen zonder FXTAS om de resultaten mee te vergelijken. Hierdoor blijft het lastig om definitieve conclusies te trekken over hoe uniek deze psychiatrische symptomen zijn voor FXTAS.

Conclusie

Dit onderzoek laat zien dat bij FXTAS psychiatrische symptomen toenemen naarmate de motorische problemen verergeren, ongeacht het aantal genetische afwijkingen in het FMR1-gen. Vooral vrouwen lijken vatbaar voor bepaalde klachten, zoals depressie en obsessief-compulsieve symptomen, terwijl mannen eerder vijandigheid ervaren. Het benadrukt het belang van het vroegtijdig herkennen en behandelen van niet alleen de motorische, maar ook de psychiatrische symptomen bij deze aandoening. Hoewel de resultaten waardevol zijn, is verder onderzoek nodig om beter te begrijpen hoe deze symptomen zich ontwikkelen en welke interventies kunnen helpen om de kwaliteit van leven van mensen met FXTAS te verbeteren.

Bron: Artikel: Psychiatric Manifestations in Early to Middle stages of Fragile-X -Associated FXTAS
Mei Hung Chi, M.D et al
Neuro.psychiatryonline.org

Terug naar wetenschappelijke artikelen