Geen verband gevonden tussen fragiele X-premutatie en ADHD of angst bij vrouwen

Terug naar wetenschappelijke artikelen

Klausner L, Carmi S, Ben-Shachar S, Lev-El Halabi N, Basel-Salmon L, Goldstein DB.
No association between FMR1 premutation and either ADHD or anxiety in 53,707 women undergoing genetic testing for family planning purposes.
Genet Med. 2025 Apr 4;:101428. [Epub ahead of print]
PMID: 40196935 [PubMed – as supplied by publisher]

Geen verband gevonden tussen fragiele X-premutatie en ADHD of angst bij vrouwen

Achtergrond
Het fragiele X-syndroom is een erfelijke aandoening die veroorzaakt wordt door een fout in het FMR1-gen. Sommige mensen hebben een zogenaamde premutatie van dit gen – een milde vorm van de genetische verandering. Eerder onderzoek suggereerde dat vrouwen met deze premutatie mogelijk een verhoogd risico zouden hebben op psychische problemen zoals ADHD (aandachtsstoornis) en angststoornissen.

Wat onderzocht dit onderzoek?
Wetenschappers in Israël onderzochten meer dan 53.000 vrouwen die genetische tests ondergingen in het kader van gezinsplanning. Van deze vrouwen hadden er 464 de FMR1-premutatie. De onderzoekers wilden weten of deze vrouwen vaker ADHD of angststoornissen hadden dan vrouwen zonder de premutatie.

Wat vonden ze?
• Geen verband met ADHD: Vrouwen met de premutatie hadden ongeveer even vaak ADHD als vrouwen zonder premutatie.
• Geen verband met angst: Ook op het gebied van angststoornissen zagen de onderzoekers geen verschil.
• Wel een duidelijk verband met andere aandoening: Vrouwen met de premutatie hadden wél een verhoogd risico op vroegtijdige eierstokuitputting (premature ovarian insufficiency), wat al eerder bekend was.

Waarom is dit belangrijk?
Deze studie is de grootste tot nu toe die dit onderzoekt in een brede bevolkingsgroep. Eerdere studies die wél een verband vonden tussen de premutatie en psychische aandoeningen, keken vaak alleen naar vrouwen die al bekend waren met FXS in hun familie – en dat kan het beeld hebben vertekend.

Wat betekent dit voor vrouwen met de premutatie?
Voor vrouwen die drager zijn van de FMR1-premutatie en bijvoorbeeld een genetische test laten doen voorafgaand aan een zwangerschap, geeft deze studie het volgende resultaat: Ze lopen waarschijnlijk geen verhoogd risico op ADHD of angststoornissen vergeleken met andere vrouwen.

Kanttekening
De onderzoekers benadrukken dat kleine effecten (bijvoorbeeld een licht verhoogd risico) niet helemaal uitgesloten kunnen worden. En subtiele klachten die niet officieel gediagnosticeerd zijn, konden mogelijk over het hoofd gezien worden.

Terug naar wetenschappelijke artikelen