Spraak en woordenschat bij jonge jongens met het fragiele X-syndroom

Terug naar wetenschappelijke artikelen

Hooper SR, Sideris J, Hatton DR, Roberts JR.
The Contribution of FMRP to the Development of Speech and Vocabulary in Young Boys with Fragile X Syndrome: A Retrospective Examination.
Children (Basel). 2025 Feb 18;12(2).
PMID: 40003347 [PubMed]

---

Achtergrond en Doel

Het artikel onderzoekt hoe het eiwit FMRP (Fragile X Messenger Ribonucleoprotein) bijdraagt aan de ontwikkeling van spraak en woordenschat bij jonge jongens met Fragiele X Syndroom (FXS).

---

FXS is de meest voorkomende erfelijke vorm van verstandelijke beperking en wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die de productie van FMRP beïnvloedt. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij hersenontwikkeling en taalvaardigheid.
De studie richt zich op drie taalvaardigheden:

1. Spraakproductie (hoe goed woorden uitgesproken worden)
2. Expressieve woordenschat (hoeveel woorden een kind actief gebruikt)
3. Receptieve woordenschat (hoeveel woorden een kind begrijpt)

Daarnaast wordt gekeken naar andere beïnvloedende factoren, zoals IQ, opleidingsniveau van de moeder en of het kind ook autisme heeft.

Onderzoeksmethode

• Deelnemers: 45 jongens met FXS, tussen 2,9 en 14 jaar oud. Ze werden verdeeld in twee groepen:
  • Jongens met alleen FXS (FXS-Only)
  • Jongens met zowel FXS als autisme (FXS-Autism)
• Duur: De kinderen werden drie jaar lang gevolgd.
• Metingen:
  • Spraakproductie: getest met de Goldman-Fristoe Test of Articulation
  • Expressieve woordenschat: gemeten met de Expressive Vocabulary Test (EVT)
  • Receptieve woordenschat: beoordeeld met de Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT)
• Extra gegevens: Bloedmonsters werden geanalyseerd om FMRP-niveaus te meten.

Belangrijkste Resultaten

• FMRP is een cruciale factor: Kinderen met hogere niveaus van FMRP lieten betere vooruitgang zien in spraak, expressieve en receptieve woordenschat.
• IQ en autisme beïnvloeden de ontwikkeling: Jongens met een hoger non-verbaal IQ ontwikkelden betere taalvaardigheden. De aanwezigheid van autisme had een negatieve invloed op de expressieve woordenschat.
• Interacties tussen factoren: De relatie tussen IQ en taalontwikkeling werd versterkt als een kind meer FMRP had. Maar bij lagere FMRP-niveaus was de vooruitgang in taalontwikkeling veel langzamer.
• Moederlijke opleiding had weinig invloed: In tegenstelling tot eerdere studies bleek het opleidingsniveau van de moeder geen grote rol te spelen in de taalontwikkeling van de kinderen in deze studie.

Conclusies en Betekenis

Het onderzoek toont aan dat FMRP een belangrijke rol speelt in de taalontwikkeling van jongens met FXS. Hoe minder FMRP een kind heeft, hoe meer moeite het heeft met spraak en woordenschat. Dit kan gevolgen hebben voor communicatievaardigheden, sociale interactie en leren.
Toekomstig onderzoek zou moeten kijken naar hoe FMRP-niveaus taalontwikkeling beïnvloeden op verschillende leeftijden en hoe behandelingen gericht op FMRP kunnen helpen bij taalproblemen bij kinderen met FXS.

Terug naar wetenschappelijke artikelen