Hieronder wordt het fragiele X syndroom beschreven: wat is het en hoe vaak komt het voor? En wat zijn de belangrijkste kenmerken? Bij deze kenmerken geldt overigens wel dat mensen met fragiele X syndroom behoorlijk kunnen verschillen in ontwikkeling en gedrag. Ook zijn er grote verschillen tussen mannen en vrouwen en tussen de verschillende levensfasen (baby, kind, volwassene).

Wat is het fragiele X syndroom?

Het fragiele X syndroom is een syndroom met als belangrijkste kenmerk dat er in veel gevallen sprake is van een verstandelijke beperking.

Een syndroom is de medische term voor het samen voorkomen van een aantal kenmerken in uiterlijk, ontwikkeling en gedrag, waarvoor men een gemeenschappelijke oorzaak kent of veronderstelt.

Fragiele X verwijst naar een breekbare (fragiele) plaats in een van de geslachtschromosomen, het X-chromosoom. Die afwijking is zichtbaar te maken onder een microscoop. Je ziet dan een versmalling in het chromosoom.

De oorspronkelijke naam was het ‘Martin-Bell’ syndroom, omdat de artsen Martin en Bell al in 1943 voor het eerst de uiterlijke en gedragskenmerken beschreven. Later, in 1969 werd de genetische achtergrond bekend. Inmiddels wordt veel onderzoek gedaan naar het gen dat verantwoordelijk is voor fragiele X en is veel meer bekend geworden over de rol en de functie van het betrokken gen.

Verstandelijke ontwikkeling

Het fragiele X syndroom is niet erg bekend. Toch is fragiele X syndroom de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een verstandelijke beperking. De verstandelijk ontwikkeling van mensen met fragiele X kan variëren. Bij jongens is de verstandelijke beperking eigenlijk altijd aanwezig en is deze vaak matig tot ernstig. Bij meisjes heeft ongeveer 40% een normale intelligentie, maar kan er wel sprake zijn van sociale problematiek. Bij het overige deel is sprake van een matige tot ernstige verstandelijke handicap. Kinderen met fragiele X ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen. Naarmate kinderen ouder worden, worden de verschillen in ontwikkeling vaak ook groter.

Hoe vaak komt het voor?

Men schat dat fragiele X voorkomt bij 1 op de 4.000 mannen en bij 1 op de 6.000 vrouwen. Dat betekent dat er in Nederland zo’n 2.000 mannen een volledige mutatie hebben en ongeveer 1.500 vrouwen. In principe hebben alle mannen een verstandelijke beperking. Van de vrouwen heeft ongeveer 60% daadwerkelijk een verstandelijke beperking, dus dat zijn 900 vrouwen. In totaal betekent dit dat in Nederland (2.000 plus 900) 2.900 mensen het fragiele X syndroom hebben.

Uiterlijk

Aan baby’s met fragiele X zie je meestal niet veel. Naarmate een kind met fragiele X ouder wordt, worden de gelaatstrekken ook meer kenmerkend. Vaak zie je een relatief lang gezicht, grote oren en een geprononceerde kin. Ook zijn de ogen soms opvallend doordat de plooi van het ooglid niet aanwezig is. Bij vrouwen zijn deze kenmerken ook wel aanwezig, maar vaker nog ontbreken ze. Al met al is fragiele X niet zo zichtbaar als bijvoorbeeld het Downsyndroom.

Gezondheid

Mensen met fragiele X zijn meestal gezond en hebben een normale levensverwachting. In de kindertijd (tot een jaar of 5) zijn er vaak infecties aan de luchtwegen en pijnlijke oorontstekingen komen veel voor (trommelvliesbuisjes kunnen een uitkomst zijn!). Opvallend bij mensen met fragiele X is verder zogenaamde hyperlaxiteit: ze zijn heel los in hun gewrichten en ledematen en kunnen deze ver overstrekken (oppassen met uit de kom schieten). De geringe stevigheid in de gewrichten kan leiden tot snellere vermoeidheid bij lichamelijke activiteiten. De grove motoriek ontwikkelt zich langzamer, het leren lopen bijvoorbeeld begint vaak later dan bij een normale ontwikkeling. Ook de fijne motoriek ontwikkelt zich langzamer (bijvoorbeeld het vasthouden van een pen). Er zijn echter bij fragiele X uiteindelijk weinig motorische afwijkingen. Nog een paar opvallende zaken: bijziendheid en cilindrische afwijkingen komen regelmatig voor bij mensen met fragiele X. Bij jongens zie je vaak een vergroting van de testikels, ze zijn echter normaal vruchtbaar. Ook meisjes zijn normaal vruchtbaar, maar een deel van de vrouwen raakt op jongere leeftijd in de overgang.

Gedrag jongens

Baby’s met fragiele X lijken vaak normaal, maar ouders hebben vaak toch het gevoel dat er ‘iets niet klopt’ aan het baby-gedrag. Contact maken gaat moeilijker, de baby huilt veel en de ontwikkeling gaat niet ‘vanzelf’. Vanaf de kleutertijd worden jongens met fragiele X steeds drukker. Ze zijn zeer beweeglijk, soms chaotisch. Ze kunnen zich moeilijk concentreren. Ze zijn snel afgeleid en hebben veel behoefte aan structuur. Impulsiviteit is ook vaak een kenmerk: alles moet hier en wel nu direct! Ook kan er een sterke weerstand tegen en reactie op veranderingen zijn, of veel moeite hebben met de overgangen tussen twee verschillende situaties of activiteiten. Het drukke gedrag wordt gekenmerkt als ADHD-gedrag. ADHD staat voor attention deficit hyperactivity disorder en is een bekende gedragsstoornis die voorkomt bij kinderen en jongvolwassenen. Na de puberteit worden de jongens duidelijk rustiger. Volwassen mannen zijn vaak open en vriendelijke mensen met zorg en aandacht voor anderen.

Gedrag meisjes

Bij veel meisjes lijken er in de eerste levensjaren geen grote vertragingen te zijn in de ontwikkeling. Het niveau van verstandelijk functioneren ligt gemiddeld hoger dan bij jongens. Ongeveer 40% van de meisjes heeft een normale intelligentie. Bij de overige 60% is sprake van een achterstand die kan variëren van een lichte tot een matige verstandelijke beperking, maar er zijn ook meisjes met een ernstige verstandelijke beperking.

Vrijwel alle meisjes hebben last van leerproblemen en vooral rekenen is een zwak punt. Dit valt voor een grote groep meisjes pas op wanneer het kind daar op school aan toe is, als zij zo’n jaar of zeven/acht is. In het gedrag van meisjes zien we dezelfde kenmerken als in het gedrag van jongens, alleen zijn deze meestal veel minder opvallend. Met name een zwak concentratievermogen, druk en impulsief gedrag en problemen op sociaal gebied (verlegenheid) zijn bij veel meisjes aanwezig. Het drukke en impulsieve gedrag verdwijnt meestal met het ouder worden. De aandachts- en organisatieproblemen blijven, ook op latere leeftijd.

Fragiele X en autisme

Bij kinderen en jongvolwassenen komen emotionele uitbarstingen en sterke stemmingswisselingen vaak voor. Als kinderen opgewonden raken, fladderen ze met de handen, of bijten ze op hun hand of arm. Dit fladderen en bijten doen samen met de verlegenheid wel denken aan het gedrag van kinderen met autisme.

Taal

De taalontwikkeling komt relatief laat op gang. Gemiddeld beginnen jongens rond drie tot vier jaar met hun eerste woordjes en zinnetjes. Dit is gemiddeld, het kan dus ook eerder of later zijn. Sommige jongens gaan helemaal niet of pas in de pubertijd praten. Gaan ze eenmaal praten, dan is het opvallend hoe groot hun woordenschat direct al is. Ze nemen makkelijk woorden of uitdrukkingen uit hun omgeving over, ook zonder dat ze de betekenis begrijpen. Hierdoor is het niet altijd in te schatten wat ze wel en niet begrijpen. Ze praten erg snel en van de hak op de tak, woorden en zinnetjes worden regelmatig herhaald.

Bij de ontwikkeling van spraak en het taalgebruik van meisjes zien we dezelfde kenmerken als bij jongens, maar in veel mindere mate. Ze praten veel en goed, hebben echter moeite met ordening en concentratie. Als gevolg hiervan kunnen ze in een gesprek bijvoorbeeld van de hak op de tak springen (‘spraakwaterval’).

Sociale redzaamheid

De sociale redzaamheid is sterk bij kinderen en volwassenen met fragiele X. Met name de persoonlijke verzorging en huishoudelijk werk zijn sterke punten. Ze zijn, zeker op volwassen leeftijd, heel zorgzaam in het omgaan met anderen. Over het algemeen zijn mensen met fragiele X heel vriendelijke mensen die, omdat ze tegelijkertijd ook vaak verlegen zijn, een bescheiden indruk maken. Mensen met fragiele X kunnen wel veel moeite hebben met sociale contacten. Jongere kinderen sluiten bijvoorbeeld de ogen of bedekken deze met hun handen, als ze rechtstreeks worden aangesproken. Ze vermijden oogcontact. Toch kunnen jongere kinderen juist ook heel open en spontaan zijn en dit verlegen gedrag niet tonen.