Kenmerken fragiele X

Hieronder wordt het fragiele X syndroom beschreven: wat is het en hoe vaak komt het voor? En wat zijn de belangrijkste kenmerken? Bij deze kenmerken geldt overigens wel dat mensen met fragiele X syndroom behoorlijk kunnen verschillen in ontwikkeling en gedrag. Ook zijn er grote verschillen tussen mannen en vrouwen […]

Lees meer


Diagnose

Fragiele X wordt vastgesteld door een DNA-onderzoek van het bloed. Hiervoor wordt een buisje bloed afgenomen. Dat bloed wordt onderzocht in één van de Klinische Genetische Centra (KCG). De tijd tussen bloed prikken en de uitslag is meestal enkele maanden. Voor een onderzoek in een KCG is altijd een verwijzing […]

Lees meer


Genetica

Fragiele X ontstaat door veranderingen in genetisch materiaal van de mens. Hoe dat in elkaar zit en wat we daar nu over weten, wordt hieronder kort uitgelegd. Waar bevindt zich de afwijking in de genen? Ieder mens is opgebouwd uit ontelbare cellen. Huid, haren, botten, spieren, alle onderdelen van het […]

Lees meer


Veelgestelde vragen

Wat is de oorzaak van het fragiele X syndroom? De oorzaak van het fragiele X syndroom is een verandering in het genetisch materiaal (het DNA) op het X-chromosoom (dit is een van de 23 chromosomenparen waarin het DNA zit ‘verpakt’). In een gebied waar normaal 10 tot 50 CGG herhalingen […]

Lees meer