Veelgestelde vragen

Wat is de oorzaak van het fragiele X syndroom?

De oorzaak van het fragiele X syndroom is een verandering in het genetisch materiaal (het DNA) op het X-chromosoom (dit is een van de 23 chromosomenparen waarin het DNA zit ‘verpakt’). In een gebied waar normaal 10 tot 50 CGG herhalingen (CGG is een DNA-codering) horen te liggen, is het aantal herhalingen opgelopen tot meer dan 200. Het gevolg hiervan is dat het DNA niet meer goed wordt ‘afgelezen’ waardoor een bepaald eiwit (het FMR1 eiwit) niet meer (goed) wordt aangemaakt. Het gebrek aan dit eiwit verstoort de ontwikkeling van de hersenen en veroorzaakt de kenmerken van het syndroom. Omdat jongens altijd maar een enkel X-chromosoom hebben, is de ernst van de aandoening bij jongens duidelijker dan bij meisjes. Meisjes hebben altijd ook nog een normaal X-chromosoom, zodat bij hen nog wel eiwit wordt aangemaakt. Een wat uitgebreidere uitleg van de genetische aspecten van het fragiele X syndroom is te vinden op de genetica bladzijde van deze site.

Hoe wordt fragiele X vastgesteld?

Het vermoeden van de diagnose komt door de langzamere ontwikkeling en door het – opvallende – gedrag. De diagnose wordt gesteld via een speciaal chromosomenonderzoek waarbij gericht wordt gekeken of er sprake is van de verandering aan het X-chromosoom.

Zie je ook uiterlijke kenmerken en zijn die in een oogopslag te herkennen?

Er zijn wel uiterlijke kenmerken, maar deze vallen meestal niet op als afwijkend. Dus in die zin zijn ze niet in een oogopslag te herkennen. Het gedrag (vooral bij jongens) is meer kenmerkend dan het uiterlijk. Maar ook daarvoor geldt dat de kinderarts wel weet moet hebben van fragiele X (en dat is niet altijd het geval!). Het kan soms lang duren voor er een diagnose is. Veel kinderen zijn dan al een jaar of vier en hun ouders zijn dan vaak al een paar jaar aan het ‘dokteren’.

Wat voor gedragskenmerken zijn er?

Kinderen en volwassenen met fragiele X syndroom lijken in hun gedrag wel wat op mensen met autisme, in die zin dat ze moeite hebben met veranderingen en drukte niet altijd goed kunnen verwerken. Ze krijgen dan teveel prikkels en slaan emotioneel als het ware op hol. Met name bij kinderen kan zich dat uiten in druk en impulsief gedrag. Bijvoorbeeld de tijd rond Sinterklaas en Kerst en Oud & Nieuw is voor kinderen (en ouders!) vaak lastig, omdat men dan vaak afwijkt van het normale dagprogramma. Het ene kind is natuurlijk beter te corrigeren dan het andere. Het drukke en impulsieve gedrag verdwijnt meestal met het ouder worden.

Hoe is het verloop van fragiele X?

Het verloop door de jaren heen (heel kort door de bocht want ieder mens is anders) is ongeveer als volgt. Een normale zwangerschap en bevalling van een normale baby die wat ‘lui’ lijkt. Rond het eerste jaar gaat opvallen dat het kind wat achterblijft (later staan en lopen dan gemiddeld, maar niet alarmerend). Echt ongerust worden ouders rond de anderhalf jaar. Dan wordt merkbaar dat de taal/spraak ook achterblijft. Vrij veel peuters hebben vaak oorontstekingen. Ook wordt het kind in zijn gedrag drukker. Het is moeilijk te corrigeren, speelt niet zoals andere kinderen, kan fladderen bij opwinding, heeft soms wat bizarre fascinaties voor draaiende dingen. Het wordt dan voor iedereen duidelijk dat er wel wat is, maar vaak weet men nog niet ‘wat’. Soms wordt een diagnose autisme gesteld. Voor ouders is dit niet bevredigend, omdat het contact met het kind wel goed is, al is het wat vreemd. Daarna is het vaak een kwestie van toeval of er eerder of later aan het fragiele X syndroom wordt gedacht.

Kunnen kinderen met fragiele X naar school?

De laatste jaren kiezen steeds meer ouders eerst voor de gewone basisschool. In de kleuterjaren (groep 1/2) gaat dit meestal wel goed. Sommige kinderen kunnen ook groep 3/4 nog wel volgen, maar daarna wordt, met name voor jongens, het verschil met leeftijdgenootjes vaak te groot. Dus dan kiezen ouders meestal voor een speciale school. Vanaf de kindertijd tot en met de puberteit zijn de jongens erg druk en soms driftig en moeilijk. Meestal worden ze later veel rustiger.

Hoe is het met betrekking tot het ouder worden?

Mensen met fragiele X syndroom hebben ongeveer dezelfde levensverwachting als jij en ik. Er zijn geen specifieke gezondheidsproblemen op latere leeftijd voor zover nu bekend. Kijken we naar sociale en praktische vaardigheden dan ‘doen’ mensen met fragiele X syndroom het best goed als volwassenen. Ze kunnen zichzelf verzorgen, zijn attent naar anderen en kunnen behoorlijk zelfstandig (met ondersteuning) leven en werken. Veiligheid, structuur en regelmaat blijven belangrijk.