Diagnose

Fragiele X wordt vastgesteld door een DNA-onderzoek van het bloed. Hiervoor wordt een buisje bloed afgenomen. Dat bloed wordt onderzocht in één van de Klinische Genetische Centra (KCG). De tijd tussen bloed prikken en de uitslag is meestal enkele maanden. Voor een onderzoek in een KCG is altijd een verwijzing van huisarts of kinderarts noodzakelijk. Er zijn centra in Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, Veldhoven/Eindhoven en Enschede.

Fragiele X is een erfelijk syndroom. De diagnose van fragiele X raakt – vanwege de erfelijkheid – niet alleen de ouders, maar kan ook consequenties hebben voor een verdere kinderwens en voor de naaste familieleden.

Het Klinisch Genetisch Centrum (KGC) waar de diagnose is gesteld kan samen met de ouders nagaan aan welke familieleden onderzoek naar mogelijk dragerschap moet worden aangeboden. De ouders kunnen vervolgens de familieleden zelf benaderen of, desgewenst kunnen zij dit overlaten aan het KGC.

Het gebeurt ook dat mensen naar aanleiding van iets dat zij gehoord of gelezen hebben het vermoeden krijgen dat in hun familie fragiele X voorkomt. Zij weten bijvoorbeeld dat er familieleden zijn met een verstandelijke beperking, maar ze weten niet wat daarvan de oorzaak is. Met zo’n vermoeden kunnen mensen een KGC benaderen om te laten onderzoeken of er sprake kan zijn van dragerschap.

Een onderzoek bestaat in beginsel uit een gesprek (waarin de familiegeschiedenis wordt bekeken) en het afnemen van bloed voor het DNA-onderzoek.

Voor meer info kunt u eens kijken onder het onderdeel kennisbank op onze site

Ouders vertellen…

“Toen zijn we via de orthopeed bij een multidisciplinair artsenteam terechtgekomen. De kinderarts die daarin zat, verkeerde in de veronderstelling dat er indertijd chromosomenonderzoek had plaatsgevonden en schrok zichtbaar toen we vertelden dat fragiele X ooit was genoemd, maar niet onderzocht. Eigenlijk voelden we toen de bui al hangen. Terwijl we wachtten op de uitslag van het DNA-onderzoek, vroegen we de brochure van de oudervereniging aan en daarin herkenden we zoveel dat het telefoontje van de huisarts dan ook een bevestiging van een angstig en verdrietig vermoeden was.”

“Na de diagnose heb je tijd nodig om te wennen aan de gedachte. Waarom moet ons dit overkomen? Je ontkent het: ’t Kan toch niet waar zijn. Maar het is waar, en de goede vraag is waarom zou dit alleen een ander overkomen?”

“Het was een klap. Er verdween een stukje glans van het leven. Je zoekt een manier om het te aanvaarden. In het begin is dat moeilijk, want iedereen confronteert je ermee. Dokters, andere ouders, onderwijzers. Iedereen.”

“Toen we hoorden dat hij fragiele X had, was de klap groot, hoewel we eigenlijk helemaal niet precies wisten wat het inhield. Via internet hadden we binnen een avond een schat aan informatie en tientallen vragen, maar daar werden we niet vrolijk van. Toch was er ook een opluchting. Er was iets dat het onbegrijpelijke verklaarbaar maakte en we konden wat doen.”

“Behalve mensen die direct met onze zoon te maken hadden, familie en heel goede vrienden, hebben we het in het jaar na de diagnose nog niemand iets verteld. We wilden hem niet meteen een stempel geven. Een buitenstaander merkt niets opvallends aan hem. Zelf hadden we ook geen behoefte om het toch tamelijk ingewikkelde verhaal steeds weer te vertellen. We moesten nog aan het idee wennen. Pas toen hij ruim drie jaar was, waren we daar wel aan toe.”

 “Omdat je bij zwangerschap tijdig kunt laten testen op de aanwezigheid van het fragiele X-syndroom, kun je nog besluiten of je het kind wilt laten komen of niet. Ik zou, als we zouden besluiten nog een kind te nemen, de test laten uitvoeren. En we zouden het kind bij een positieve testuitslag (als het syndroom dus wordt vastgesteld, red.) niet laten komen. Dat besluit moet je wel voor jezelf tevoren hebben genomen, om zo objectief mogelijk te kunnen redeneren. Dat is althans onze mening.”

 “Maak het bekend. Zorg dat dokters, consultatiebureaumedewerkers, alle hulpverleners weten wat het fragiele X-syndroom is. Want hoe eerder het onderkend wordt, des te beter kun je er als ouder mee omgaan en ook hoe eerder je – juist vanwege de erfelijkheid van het syndroom – de gevolgen voor de familie kunt overzien.”