De contactdag van de Fragiele X Vereniging Nederland van afgelopen zaterdag weer druk bezocht. Meer dan honderd bezoekers hoorden indrukwekkende lezingen over onder andere de premutatie.

Als eerste kwam Madelon Hoogeveen, fertiliteitsarts en aan het UMCU, aan het woord. Zij vertelde over de huidige PGD mogelijkheden bij een kinderwens als er sprake is van een fragiele X premutatie.

Premutatie

Aansluitend sprak Renate Hukema van het Erasmus MC over de laatste ontwikkelingen in het onderzoek naar de premutatie. Niet alleen zorgt de premutatie voor een kans op FXPOI en FXTAS, ook hebben dragers vaak te maken met diverse klachten. Renate Hukema bezocht enkele maanden geleden een 2-jaarlijkse conferentie gewijd is aan de fragiele X premutatie en vertelde levendig over de laatste ontwikkelingen op het gebied  van het fundamenteel onderzoek naar FXTAS  

Testen

Testen op fragiele X gebeurde voor de jaren 90 aan de hand van chromosomenonderzoek. Shimriet Zeidler – eveneens van het Erasmus MC – ging uitgebreid in op de validiteit van de oude testen en beantwoorde veel andere vragen op het gebied van fragiele X genetica en diagnostiek.

Special X

Tenslotte werd een nieuw onderzoek aangekondigd: Special X. Special X is een onderzoek naar autisme bij fragiele X dat zal starten in 2018. En heel bijzonder: Special X zal als eerste Sophietje gebruiken. Sophietje is een mobiele onderzoeksruimte van het Sophia kinderziekenhuis. Kyra Lubbers  verteld  over het onderzoek en over deze fantastische bus.

In de middag was er de gelegenheid verder te praten met de sprekers en ook met Bram Dierckxs en Rob Willemsen, beide verbonden aan het Erasmus MC. Alle slides van de sprekers vindt u in de downloadpagina van deze site. En uitgebreider verslag volgt in de NIeuwsbrief.